İzmir’de tanı konulamayan nadir hastalıklara umut: 12 vakadan 12’sine teşhis kondu

İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG) ve ilgili bakanlıkların desteği ile yürütülen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi kapsamında, son 15 ayda genetik ve çocuk nörolojisi alanlarında çalışılan 60 vakadan 12'sine tanı koyulabildi. Bu, daha önce tanı koyulamayan hastalıkların belirlenmesi ve tedaviye yönelik adımlar atılması için kritik bir gelişme sağladı.

Proje, genetik mühendisliği, hücre bilimi ve tıp alanlarından uzmanları ortak tanı konseyi çerçevesinde bir araya getirdi. Ulusal ve uluslararası işbirlikleriyle desteklenen çalışmalar sayesinde çocuk genetiği ve nörolojisi hastalarına yönelik tanı ve tedavi süreci daha sağlıklı şekilde ilerliyor.